Différences dans le développement du sexe

Différences dans le développement du sexe

Types de DSD

Il existe de nombreux types de DSD. Certains exemples sont:

Gènes du modèle féminin habituel avec les organes génitaux qui se présentent différemment des organes génitaux de la fille

Certaines personnes ont XX chromosomes (femelles habituelles) avec des ovaires et un utérus, mais leurs organes génitaux peuvent ne pas ressembler à ceux de nombreuses femelles.

Par exemple, ils peuvent avoir un clitoris plus développé et leur vagin peut être fermé.

Les médecins se réfèrent à cette condition comme 46, XX DSD.

La cause la plus commune est hyperplasie congénitale des surrénales (CAH). Une personne atteinte d’hormone de croissance ne possède pas l’enzyme (substance chimique) dont son corps a besoin pour fabriquer les hormones cortisol et aldostérone.

Sans ces hormones, leur corps produit plus d’androgènes (hormones sexuelles naturellement plus élevées chez les hommes). Si l’enfant est une femme, l’élévation des niveaux d’androgènes avant la naissance peut modifier l’apparence de leurs organes génitaux, tels qu’un clitoris plus grand et un vagin qui n’est pas ouvert à l’endroit habituel.

CAH peut également causer de graves problèmes de santé, tels que des problèmes de rein mettant la vie en danger, qui doivent être traités dès que possible.

Trouvez plus d’informations et de conseils auprès du Groupe de soutien CAH.

Gènes habituellement observés chez les hommes dont les organes génitaux ont le même aspect que la plupart des structures de filles et de certaines structures internes de sexe masculin

Certaines personnes ont des chromosomes XY (mâles), mais leurs organes génitaux externes peuvent se développer de la manière habituelle pour les filles ou les garçons.

Il est parfois difficile au début de savoir si leurs organes génitaux ressemblent davantage à ceux des filles ou des garçons. »Une personne peut avoir un utérus et peut aussi avoir des testicules à l’intérieur du corps. Parfois, les testicules peuvent ne pas fonctionner correctement.

Les médecins se réfèrent à cette affection comme 46, XY DSD.

Beaucoup de personnes avec 46 ans, XY DSD sont des garçons nés avec l’ouverture pour uriner vers le bas du pénis ou en dessous.

Pour certains, le scrotum apparaît séparé en deux sacs plus petits, un de chaque côté. Les médecins appellent cela des hypospadias péno-scrotaux et les garçons et les hommes atteints de ce DSD peuvent avoir des testicules complètement développés ou partiellement développés.

46, XY DSD a plusieurs causes. Une cause possible est syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS), où le corps «ignore» les androgènes ou est insensible à ceux-ci.

Parfois, le corps d’une personne ne répond pas du tout ou ne répond que partiellement aux androgènes.

Une insensibilité totale aux androgènes rend une femme atteinte de chromosomes XY. Une insensibilité partielle aux androgènes peut signifier que certaines personnes sont des hommes et que d’autres sont des femmes.

Trouvez de l’aide et plus d’informations sur AIS à partir de Familles DSD ou la Groupe de soutien AIS.

Organes génitaux d’aspect ordinaire mais développement sexuel différent

Certaines personnes ont un schéma chromosomique autre que XY ou XX habituel. Ils peuvent avoir un chromosome X (XO) ou un chromosome supplémentaire (XXY).

Leurs organes sexuels internes et externes peuvent être masculins ou féminins, mais ils ne peuvent pas avoir un développement physique complet à la puberté. Par exemple, un enfant avec des organes sexuels féminins ne peut pas commencer à avoir périodes.

Les médecins appellent ce chromosome sexuel DSD.

Un type est syndrome de Klinefelter, qui est l’endroit où un garçon est né avec un chromosome X supplémentaire (XXY).

Cela peut signifier qu’ils ne produisent pas le niveau habituel de testostérone, l’hormone sexuelle responsable du développement des caractéristiques masculines, telles que les testicules et les poils. La testostérone est également importante pour la résistance et la fertilité des os chez les hommes.

Trouvez plus d’informations et de support sur Syndrome de Klinefelter.

Un autre exemple de ce type de DSD est syndrome de Turner, qui est l’endroit où une fille est née avec un chromosome X manquant.

Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner sont souvent infertile et leur hauteur peut être plus courte que la moyenne.

Trouvez de l’aide et plus d’informations sur Syndrome de Turner.

Femelle avec organes génitaux externes habituels, mais sans utérus

Certaines femmes naissent avec un utérus sous-développé ou sans utérus, le col de l’utérus et le haut du vagin. Les ovaires et les organes génitaux externes ont le même aspect que la plupart des filles et des femmes et ils développent des seins et des poils pubiens à mesure qu’ils vieillissent.

Ceci s’appelle le syndrome de Rokitansky. On l’appelle également Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de MRKH). La cause n’est pas claire, mais les filles et les femmes atteintes du syndrome de Rokitansky / MRKH ont XX chromosomes.

Souvent, le premier signe du syndrome de Rokitansky est qu’une fille ne commence pas à avoir ses règles. Les relations sexuelles impliquant le vagin peuvent également être difficiles car le vagin peut être plus court que celui de la plupart des femmes.

Ne pas avoir d’utérus signifie qu’une femme ne peut pas devenir enceinte, mais il est parfois possible de prélever des œufs sur leurs ovaires, de les fertiliser et de les implanter dans le ventre d’une autre femme (maternité de substitution).

Pour obtenir de l’aide et obtenir plus d’informations sur le syndrome de Rokitansky à l’adresse:

Caractéristiques sexuelles généralement observées chez les hommes ou les femmes

Certaines personnes atteintes d’un type très rare de DSD ont à la fois un tissu ovarien et testiculaire (parfois un ovaire et un testicule). Leurs organes génitaux peuvent sembler être des femmes ou des hommes ou peuvent être différents des deux.

La plupart des personnes atteintes de ce type de DSD ont XX chromosomes (femelles). La cause n’est généralement pas claire, mais on a découvert que certaines personnes atteintes avaient un matériel génétique visible sur le chromosome Y qui apparaît sur leur chromosome X.

Les médecins se réfèrent à cet état comme 46, XX DSD ovotesticular.

 

Conseils pour les parents d’enfants plus âgés

Parfois, un DSD peut être diagnostiqué si un enfant plus âgé ne traverse pas correctement la puberté. Par exemple, votre enfant peut ne pas commencer à afficher les changements liés à la puberté, ou peut-être commencer la puberté mais ne pas avoir ses règles.

Parlez à un médecin si vous avez des inquiétudes quant au développement de votre enfant à la puberté. Ils peuvent référer votre enfant à un spécialiste. Ce sera généralement un endocrinologue pédiatre consultant, spécialisé dans les hormones, ou un gynécologue adolescent.

Une équipe de professionnels de la santé spécialisés travaillera avec vous pour comprendre l’état de votre enfant et vous offrir, ainsi qu’à votre enfant, conseils et soutien.

Un psychologue de l’équipe peut discuter avec vous ou votre enfant de la sexualité, des relations et de l’image corporelle, entre autres sujets.

Certaines personnes atteintes de DSD peuvent avoir besoin d’un traitement hormonal et d’un soutien psychologique. Certains voudront peut-être envisager de modifier leurs organes génitaux existants, par exemple en utilisant des techniques d’étirement du vagin.

Certaines personnes atteintes de DSD cherchent à modifier l’apparence de leurs organes génitaux en se faisant opérer.